Ein Fall der Anti-IgLON5-Erkrankung mit ungewöhnlichen klinischen Merkmalen hat das derzeitige Wissen über diese seltene Autoimmunerkrankung erweitert. Der Fall wurde im Rahmen einer gemeinsamen Studie von Euroimmun und Kliniken in Lübeck und Hamburg untersucht und im Journal of Neurology veröffentlicht.
Was ist die Anti-IgLON5-Erkrankung?
Die Anti-IgLON5-Erkrankung ist eine seltene und wenig erforschte neurologische Erkrankung, die durch Autoantikörper gegen IgLON5, ein neuronales Zelladhäsionsmolekül, gekennzeichnet ist. IgLON5 wird vorwiegend im Kleinhirn und in den Hoden exprimiert und spielt vermutlich eine Rolle bei der Entwicklung und Regulation des zentralen Nervensystems.
Klinisch zeigen Patienten am häufigsten Schlafstörungen, ein bulbäres Syndrom, Gangunsicherheit, kognitive Beeinträchtigungen und Bewegungsstörungen. Die Prognose ist in der Regel ungünstig, wenngleich einige Patienten von einer Immuntherapie profitieren könnten.
Fallbeschreibung
Die vorliegende Studie beschreibt einen Patienten mit Anti-IgLON5-Erkrankung, der auf die Erstlinientherapie nicht ansprach. Die Diagnose wurde durch den Nachweis von Anti-IgLON5-Antikörpern im Serum und in der Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) mittels eines zellbasierten indirekten Immunfluoreszenztests (Euroimmun) gestellt. Anfangs litt der Patient unter Schlafapnoe, Tremor der Extremitäten, Hirnblutung, epileptischen Anfällen, psychiatrischen Symptomen, multiplen ischämischen Schlaganfällen und Nierenversagen. Im Verlauf der Erkrankung entwickelte er Dysphagie und Atemversagen, das eine Tracheotomie erforderlich machte, begleitet von einem anhaltend verminderten Wachheitsniveau.
Die Erstlinienbehandlung mit Kortikosteroiden und intravenösen Immunglobulinen führte nur zu einer vorübergehenden Besserung, gefolgt von einer weiteren klinischen Verschlechterung. Die Behandlung wurde daher auf eine Zweitlinien-Immuntherapie mit Rituximab ausgeweitet. Sechs Wochen nach Beginn zeigte der Patient erste klinische Verbesserungen, die sich in den folgenden sechs Monaten stetig fortsetzten.
Erweiterung des klinischen Spektrums
Dieser Fall ist bemerkenswert aufgrund des gleichzeitigen Vorliegens sowohl typischer als auch atypischer Symptome einer Anti-IgLON5-Erkrankung. Schlafapnoe und psychiatrische Merkmale entsprachen dem etablierten klinischen Spektrum und leiteten die diagnostischen Untersuchungen. Die Kombination aus hohen Anti-IgLON5-Serumtitern mit ischämischen Schlaganfällen, Hirnblutungen und systemischen Komplikationen wie Nierenversagen deutet jedoch auf einen potenziell breiteren pathophysiologischen Mechanismus hin. Die Autoren vermuten, dass mikrovaskuläre Entzündungen zu diesen Manifestationen beitragen könnten. Darüber hinaus stützt das ausgeprägte Ansprechen des Patienten auf Rituximab – eine B-Zell-depletierende Therapie – die Beteiligung von B-Lymphozyten an der Ätiopathogenese.
Anti-IgLON5 als potenzieller prognostischer Biomarker
Der Nachweis von Anti-IgLON5-Antikörpern im Serum stützt die Diagnose einer Anti-IgLON5-Erkrankung maßgeblich, und bei etwa 90 % der Patienten ist auch der Liquor-Test positiv. Die Dynamik der Antikörpertiter während der Behandlung ist jedoch noch nicht gut charakterisiert. In diesem Fall ging die klinische Besserung mit einem anhaltenden Rückgang der Antikörperspiegel einher. Der Serumtiter sank nach wiederholter intravenöser Immunglobulintherapie von 1:3200 auf 1:1000 und ging sechs Monate nach der ersten Rituximab-Dosis weiter auf 1:32 zurück.
Diese Beobachtung lässt vermuten, dass Anti-IgLON5-Antikörpertiter als prognostischer Biomarker dienen könnten. Weitere Studien sollen die Rolle von Serum- und Liquor-Biomarkern bei der Krankheitsüberwachung klären und die immunpathologischen Mechanismen, die der Anti-IgLON5-Erkrankung zugrunde liegen, besser definieren.
Lesen Sie hier den vollständigen Artikel: Sajin V, et al. A patient with anti-IgLON5 disease associated with cerebral hemorrhage, multiple ischemic strokes, and kidney failure: case report. J Neurol. 2026 Feb 5;273(2):116. doi: 10.1007/s00415-026-13663-x
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